Enfermedades Raras
Hoy, 19 de mayo de 2019, se ha celebrado en el Parque Liana de Móstoles la IV Carrera Solidaria contra las Enfermedades Raras "YO CORRO POR TÍ". La iniciativa la promueve la Asociación Solidaridad con Nuestros Niños, que, a través de su presidenta Encarnación Gómez Galindo y su equipo, se encargan de obtener beneficios para la ayuda de niños con algún tipo de discapacidad (ya sea física, neuronal...), a partir de eventos solidarios, publicitados por medio de redes sociales, patrocinadores o a través de algún acto solidario presencial. Su prioridad es conseguir que el día a día de sus pequeños guerreros sea mejor.
Desde el año 2008, el último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En la Unión Europea, se considera "enfermedad rara" aquella cuya prevalencia en la población es inferior a 5 de cada 10000 habitantes. Este rango varía en algunos países como Estados Unidos o Japón.
Existen entre 7000-8000 enfermedades raras diferentes. Casi todas afectan a algún órgano vital. Se está trabajando en el diagnóstico precoz, pues muchas son genéticas, aunque no todas se desarrollan desde la infancia.
Los pacientes con enfermedades raras esperan una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico acertado y el 20% de este colectivo espera hasta 10 años para conocer un diagnóstico adecuado. Durante ese tiempo el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento, o reciben intervenciones inadecuadas y la enfermedad se agrava.
El 35% de las familias afectadas opina que la cobertura sanitaria pública es insuficiente o escasa.
El 50% de las familias afectadas se ven obligadas a viajar una o más veces fuera de su provincia para buscar un diagnóstico o tratamiento.
El coste de los tratamientos y medicamentos representa más del 20% de los ingresos familiares anuales. Los gastos a cubrir pueden ser: diagnóstico médico, medicamentos y otros productos, tratamiento médico y especializado (fisioterapia, logopedia, nutricionistas, piscina, terapia asistida con animales -TAA-, psicología), ayudas técnicas y ortopedia, transporte adaptado, asistencia de personal y adaptación de la vivienda familiar, entre otros.
Para abordar las enfermedades raras es preciso un planteamiento interdisciplinar, dirigido a reducir la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad y mejorar la calidad de vida y potencial socio-económico de las personas afectadas.
Fuentes: Feder y Anales Sist.Sanitario de Navarra Vol.31 Supl.2 Pamplona 2008